咨询与评估
首先由遗传咨询师了解病史、家族史，评估检测必要性。建议提供相关病历及检查资料。本分站提供免费初步咨询（电话400-8381-255）。
检测方案制定
根据情况选择全外显子测序、全基因组测序或靶向基因 panel。检测平台包括MGISEQ-200及Illumina HiSeq。
样本采集
通常采集外周血3-5ml，或口腔拭子。如为胎儿，可采集羊水或绒毛。样本送至实验室后开始检测。
数据分析与解读
生物信息分析后，由遗传专家解读，结合ACMG指南判定致病性。报告周期15-20个工作日。
报告解读与咨询
收到报告后，遗传咨询师将详细解释结果，提供生育建议、治疗方向及心理支持。可预约当面或电话解读。
宜春袁州本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。